SE-ATLAS

Pure hereditary spastic paraplegia O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Distal hereditary motor neuropathy type 1 Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Spastic paraplegia type 7 Dysequilibrium syndrome Spinocerebellar ataxia type 32 Complex hereditary spastic paraplegia Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Mild Canavan disease Distal hereditary motor neuropathy type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 1 Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome CACH syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Spinocerebellar ataxia type 35 Parkinson-dementia complex of Guam CAMOS syndrome Huntington disease-like 3 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 36 X-linked complex spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Cataract-ataxia-deafness syndrome Canavan disease Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Spinocerebellar ataxia type 2 Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Multiple system atrophy, cerebellar type Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Spinocerebellar ataxia type 1 Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Frontotemporal dementia Adrenomyeloneuropathy Spinocerebellar ataxia type 6 Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia Spinocerebellar ataxia type 3 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 8 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Spinocerebellar ataxia type 31 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Spinocerebellar ataxia type 17 Cerebellar ataxia, Cayman type Spinocerebellar ataxia type 12 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Marinesco-Sjögren syndrome Ovarioleukodystrophy Recessive mitochondrial ataxia syndrome Ravine syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 27 Distal spinal muscular atrophy type 3 Spinocerebellar ataxia type 14 Cree leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 5 Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Spinocerebellar ataxia type 4 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Spinocerebellar ataxia type 11 Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Episodic ataxia type 3 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Genetic motor neuron disease Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Christianson syndrome Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cancer-associated retinopathy Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 CADDS Adrénoleucodystrophie néonatale Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome pseudo-Huntington Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie neurodégénérative génétique Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Maladie neurométabolique Paraplégie spastique pure autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Leucodystrophie métachromatique juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Kennedy Anomalie du mouvement rare de cause génétique Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Ataxie héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe infantile Syndrome post-poliomyélite Maladie de Krabbe Syndrome EAST Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Zellweger syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Periventricular leukomalacia Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Classic paraneoplastic limbic encephalitis Infantile-onset spinocerebellar ataxia Friedreich ataxia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Primary progressive aphasia Semantic dementia Progressive non-fluent aphasia Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Ataxia with vitamin E deficiency Odontoleukodystrophy Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Familial paroxysmal ataxia Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia Niemann-Pick disease type C Dentatorubral pallidoluysian atrophy Superficial siderosis Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Metachromatic leukodystrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Episodic ataxia type 1 Limbic encephalitis with LGI1 antibodies Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Acquired ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Spinocerebellar ataxia type 29 Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Pure or complex X-linked spastic paraplegia Paraneoplastic neurologic syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Alexander disease type II Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type Severe Canavan disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Rare neurodegenerative disease Huntington disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Non-hereditary degenerative ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia